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Wissenswertes über Morbus Fabry Drucken E-Mail

Dieser Artikel ist derzeit nur in türkisch.

 
Historie und Vita Morbus Fabry Drucken E-Mail

Warum heißt diese Erkrankung Morbus Fabry?

Johannes Fabry (1860-1930) wurde in Jülich, bei Köln geboren, und studierte zwischen 1886-1889 an der Königlichen Klinik für Dermatologie in Bonn. Danach wurde er dann Leiter der Hautklinik in Dortmund. 1898 wurde erstmal ein 13-jähriger Patient mit Hautaufälligkeiten so genannten Purpurea nodularis bei Ihm vorstellig, wobei sich auch eine Albuminurie einstellte.

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Morbus Fabry - oft gesehen, selten erkannt Drucken E-Mail

Fabry Disease - Often Seen, Rarely Diagnosed

MEDIZIN: Übersichtsarbeit, DOI: 10.3238/arztebl.2009.0440
Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum Düsseldorf, Heinrich-Heine-Universität: Dr. med. Hoffmann, Prof. Dr. med. Mayatepek

Hintergrund: Untersuchungen aus dem Neugeborenenscreening und von Risikogruppen legen für den M. Fabry eine wesentlich höhere Prävalenz nahe als angenommen. Die vielfältige Symptomatik eröffnet ein breites Spektrum an Differenzialdiagnosen und bedingt eine verzögerte Diagnose.

Methode: Selektive Literaturrecherche mit besonderer Berücksichtigung von Publikationen mit größeren Patientenpopulationen in Bezug auf Symptomatik, Diagnosesicherung und Therapie.

Ergebnisse: Die Zahl der diagnostizierten Patienten in Deutschland liegt...

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Mit freundlicher Genehmigung vom

Deutsches Ärzteblatt
Sekretariat Priv.-Doz. Dr. Baethge
Ottostraße 12, 50859 Köln
http://www.aerzteblatt.de

Autor: Hoffmann, Björn; Mayatepek, Ertan
DOI: 10.3238/arztebl.2009.0440

 

 
Empfehlungen für das Mangement von Patienten mit Morbus Fabry und Nierenbeteiligung Drucken E-Mail

C. Wanner1, F. Breunig1 und R.M. Schaefer2
1Abteilung für Nephrologie, Medizinsche Klinik und Poliklinik I, Universitätsklinikum Würzburg,
2Medizinische Klinik und Poliklinik D, Universitätsklinikum Münster


Der Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch den Mangel des Enzyms α-Galaktosidase A verursacht wird. Neben kardialen und zerebrovaskulären Komplikationen ist die Nierenbeteiligung eine häufige Manifestationsform und eine wichtige Ursache für die erhöhte Morbidität und Mortalität der Patienten. Für Erstdiagnostik und Verlaufskontrolle kommen unterschiedliche diagnostische Verfahren zur Abschätzung einer Nierenbeteiligung zum Einsatz. Primäres therapeutisches Ziel ist es, ein Fortschreiten der Nierenerkrankung zu vermeiden.

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Morbus Fabry Drucken E-Mail

Nervenarzt 2003 • 74:489–496
DOI 10.1007/s00115-003-1513-6
Online publiziert: 20.Mai 2003
© Springer-Verlag 2003

A. J.Grau1 • M.Schwaninger1 • H. H.Goebel2 • M.Beck3
1 Neurologische Universitätsklinik Heidelberg
2 Abteilung für Neuropathologie, Universität Mainz
3 Kinderklinik, Universität Mainz

Eine lysosomale Stoffwechselerkrankung mit neuen therapeutischen Möglichkeiten

Der Morbus Fabry ist eine x-chromosomale lysosomale Speicherkrankheit, die auf einer verminderten Aktivität des Enzyms alpha Galaktosidase A beruht. (⊡ Abb. 1) Sie wurde 1898 zeitgleich von dem Engländer Anderson und dem Deutschen Fabry beschrieben. Die wichtigsten klinischen Symptome der Erkrankung sind akrodistal betonte Schmerzen, Gefäßeweiterungen (Angiokeratome) der Haut, eine Hornhauttrübung sowie vaskuläre Beteiligungen von Niere, Herz und Gehirn. Seit kurzem steht auf der Grundlage zweier randomisierter, doppelblinder plazebokontrollierter Studien eine Enzymersatztherapie zur Verfügung. Aufgrund der Vielfalt des Krankheitsbildes und des geringen Bekanntheitsgrades wird die Krankheit häufig erst spät oder nicht diagnostiziert [7,18].

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