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Morbus Fabry - oft gesehen, selten erkannt Drucken E-Mail

Fabry Disease - Often Seen, Rarely Diagnosed

MEDIZIN: Übersichtsarbeit, DOI: 10.3238/arztebl.2009.0440
Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum Düsseldorf, Heinrich-Heine-Universität: Dr. med. Hoffmann, Prof. Dr. med. Mayatepek

Hintergrund: Untersuchungen aus dem Neugeborenenscreening und von Risikogruppen legen für den M. Fabry eine wesentlich höhere Prävalenz nahe als angenommen. Die vielfältige Symptomatik eröffnet ein breites Spektrum an Differenzialdiagnosen und bedingt eine verzögerte Diagnose.

Methode: Selektive Literaturrecherche mit besonderer Berücksichtigung von Publikationen mit größeren Patientenpopulationen in Bezug auf Symptomatik, Diagnosesicherung und Therapie.

Ergebnisse: Die Zahl der diagnostizierten Patienten in Deutschland liegt...

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Mit freundlicher Genehmigung vom

Deutsches Ärzteblatt
Sekretariat Priv.-Doz. Dr. Baethge
Ottostraße 12, 50859 Köln
http://www.aerzteblatt.de

Autor: Hoffmann, Björn; Mayatepek, Ertan
DOI: 10.3238/arztebl.2009.0440

 

 
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